肌营养不良基因 生活百科知识
- 肌营养不良基因
肌营养不良的情况出现，一般都是遗传造成的，因为这也是一种比较常见的遗传性疾病。肌营养不良的主要症状会有假肥大型、行走缓慢、小腿肌肥大等等。对于身体出现各种不适的问题，都要及时的就医进行检查和治疗的。
肌营养不良的病因。肌营养不良是遗传疾病，是DMD基因突变造成的。DMD基因突变会导致抗肌萎缩蛋白的结构或者功能出现异常，影响抗肌萎缩蛋白的生成，使得肌肉细胞受损。受损的细胞会进一步导致肌肉无力，甚至引发心脏问题。肌营养不良是隐性遗传疾病，女性携带，男性更容易患病。
肌营养不良的症状。肌营养不良包括假肥大型、肩-肱型、肢带型等。假肥大型通常在幼儿期就发病，患者比正常的孩子晚行走，行走比较缓慢，容易跌倒。大部分患者还有小腿肌肥大的问题，在发病初期肥大肌的肌力比较强，跟腱萎缩使得足跟无法接触到地面，腰大肌受累后患者的腹部前凸，走路呈鸭型步态。肩-肱型是常染色体显性遗传，男女都可以发病，病情程度不一，病情较轻的患者没有任何症状，幼年时期发病比较隐匿，发病几年后才有明显的症状。
本文介绍了肌营养不良的病因和症状表现。肌营养不良基因是DMD基因，基因突变导致肌肉结构和功能异常。肌营养不良是遗传性的，治疗难度比较大，可引起肺部感染、压疮等并发症，可造成死亡。肌营养不良目前仍无特效的治疗药物，只能通过延缓病情来延长患者的生命。