小胖威利综合征的表现是什么

Prader-Willi症候群是一种15号染色体异常的遗传性疾病，临床上主要表现为外形改变、肌张力障碍、生长障碍、性腺发育异常等。

1、形态特征：出生时或随年龄增长，其面容逐渐呈现特殊面容，包括颅骨、额头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、高腭弓、窄鼻梁、低耳位，部分幼儿可有手掌、手背肿胀和锥形手指。患儿皮肤较其他家族成员白、薄、无弹性，眼睛巩膜、毛发颜色偏淡;

2、肌张力障碍：肌张力下降是胎儿胎动减少的普遍特征，可引起胎位异常，增加分娩意外和剖宫产率。出生后活动减少，嗜睡，哭声微弱，反应迟钝。由于吮吸无力，在新生儿和婴儿阶段喂养困难，往往需要特殊的辅助喂养;

3、发育障碍：由于喂养困难，早期可能导致生长迟缓或停滞;多数患儿生长激素缺乏，学龄期身高增长缓慢，加上青春期没有身高突增，体格普遍较矮;

5、性腺发育异常：表现为出生时外生殖器发育不良，男婴阴囊发育不全，阴囊小、褶皱少、着色浅，同时还伴有隐睾、小阴茎、女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良等;部分出现肾上腺功能早现，如阴毛早现、腋毛早现等，也有少部分出现性早熟;青春期发育延迟、不孕不育、原发性闭经、月经稀发等。

另外，还有睡眠障碍、神经异常（感觉异常、痛阈值高、呕吐反射减低）、心理活动发展异常（学龄期可能尊重学习困难、语言发育落后）、骨骼系统异常（如脊柱侧弯、骨质疏松等）、斜视、反复呼吸道感染等症状。患儿应尽早接受确诊患儿的对症支持和综合治疗，以改善患儿预后，提高生存质量。