脆性X染色体综合症 生活百科知识
- 脆性X染色体综合症
脆性x染色体综合症可能人们在生活中都不曾听说过，其实这种疾病主要就是会发生在一些男性朋友们之中，一旦出现最明显的症状表现就是会感觉到患者的智力低下，会存在轻微的智力障碍，这样就无法正常的进行生活和学习，当病情恶化以后还会出现一些语言障碍，这都是很常见的情况。
男性患者绝大多数具有典型临床表现；女性70%为智力正常的携带者，仅30%女性杂合子表现出不同程度智力低下。
脆性X染色体综合征患者的典型临床表现为：
1、智力低下
男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。患者的计算能力差，抽象思维及推理能力方面均有缺陷。
2、语言障碍
为本综合征常见的特征。脆性X染色体综合征的表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓，学语年龄延迟、词汇量少、语言重复单调、模仿语言、持续语言。
本病无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗：对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶酸每日0。 5～2mg/kg，可改善患者行为和运动能力、语言质量等，但对智力的改善不明显，对成年患者无效。中枢神经系统兴奋剂：对于改善注意力缺乏、活动过度有较好的效果。中枢性兴奋剂主要有哌甲酯、右苯丙胺等。
另外，对男性脆性X染色体综合征者间歇性暴躁行为，最常应用的药物为硫利达嗪。
脆性X染色体阳性者均应进行家系调查，发现杂合子并进行遗传咨询和产前诊断。高危孕妇脆性X染色体综合征的预防应产前检查，发现脆性X染色体阳性的男性胎儿应终止妊娠。
患者的男、女性同胞为表型正常且无脆点表达的脆性X染色体综合征携带者的概率分别为l7%和30%；母亲表型正常的患者的男、女同胞MR的风险各为38%和l6%；男性无症状基因携带者的男、女同胞MR的风险各为30%和6%；男性无症状基因携带者的女性后代表型均正常，她们的男、女后代MR的风险各为34%和8%。